A escolha entre saber ou não se você terá uma doença incurável pode ser bastante complexa. De um lado, o diagnóstico precoce, capaz de permitir controlar alguns sintomas e, talvez, melhorar a qualidade de vida durante a progressão da doença. Do outro, a certeza de possuir uma doença que não pode ser curada e adiantar todo estigma que pode existir. Esse dilema se impõe a milhares de pessoas que têm histórico de Doença de Huntington (DH) na família, mas também pode ser comum a muitas outras doenças raras.
A Doença de Huntington é uma doença rara, genética e progressiva, que se caracteriza pela presença de movimentos involuntários, distúrbios psiquiátricos e declínio cognitivo. “Entre os principais sintomas estão a coreia (movimento involuntário dos membros, à semelhança de uma dança), contração dos músculos (distonia), distúrbios psiquiátricos e alteração cognitiva levando a demência ao longo da evolução da doença”, esclarece o neurologista do Hospital de Clínicas do Paraná, Dr. Gustavo Franklin.
Mas em breve, a DH poderá contar com um tratamento modificador do curso da doença. “Já está em fase de estudos um medicamento baseado na terapia gênica, em que a substância é capaz de alterar o DNA da pessoa, evitando a formação da proteína alterada causadora da doença. Com isso, o paciente com Huntington, poderá ter o curso da doença completamente modificado, até mesmo evitando sua progressão”, afirma o neurologista Gustavo Franklin. A expectativa é de que esse tratamento chegue ao Brasil para ser estudado ainda em 2020.
Este tipo de tratamento é semelhante aos tratamentos para Atrofia Muscular Espinhal e a mesma técnica poderá ser utilizada no tratamento de outras doenças raras cujo gene já se conhece. Assim, é possível que nos próximos anos esses pacientes que podem escolher saber ou não se terão a Doença de Huntington não vejam a oportunidade de escolha apenas como um fardo, mas como a possibilidade de já se preparar para combatê-la.
A Doença de Huntington se desenvolve, normalmente, entre os 35 e 55 anos (a chamada ‘meia-idade’). Também existem os quadros de DH Juvenil e DH Infantil, mais raros. Ao surgimentos dos primeiros sintomas, o contato com um médico especialista irá auxiliar com a indicação do tratamento adequado e das novas rotinas do paciente, não apenas na busca em acalmar os sintomas como para manter a vida em equilíbrio.
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