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O Brasil adota o mesmo conceito de Doença Rara da Organização Mundial de Saúde: doença que afeta até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos. Em consequência de uma definição baseada exclusivamente em estatísticas, as doenças raras formam um grupo bastante heterogêneo de doenças, sendo que a única coisa em comum a todas é sua baixa frequência na população. Não há estatísticas consolidadas sobre o número de pessoas com doenças raras no Brasil, mesmo porque não se conhece o número exato de doenças. Atualmente, fala-se em 13 milhões de pessoas no Brasil com alguma doença rara, mas não há informações precisas de como se chegou a este número.
Embora o número pareça baixo em relação à população total, a realidade é que essas doenças representam um grande desafio para a saúde pública e para as famílias que convivem com elas. Para a pessoa com doença rara, o impacto é grande, pois algumas das doenças são neurodegenerativas, progressivas, debilitantes e incuráveis, podendo ocasionar, inclusive, a morte precoce da pessoa.
As doenças raras são uma realidade que afeta milhares de famílias brasileiras e merecem a nossa atenção.
Para a família, o impacto pode ser ainda maior, pois não raramente alguém tem que deixar de trabalhar para cuidar da pessoa doente, podendo haver, inclusive, mais de uma pessoa com a mesma doença na família, uma vez que em sua maioria essas são doenças genéticas. Os laços familiares frequentemente são rompidos, havendo também casos de abandono do lar ou ainda da própria pessoa doente.
Um dos principais problemas enfrentados é a falta de diagnóstico precoce. Muitas vezes, essas doenças têm sintomas inespecíficos e são confundidas com outras condições mais comuns. Isso leva a um atraso no diagnóstico e, consequentemente, ao agravamento do quadro clínico da criança. Além disso, o desconhecimento da doença pode levar a internações desnecessárias e a gastos elevados com exames e procedimentos que não são indicados para a condição da criança. Outro desafio enfrentado pelas famílias de crianças com doenças raras é a dificuldade de acesso a medicamentos de alto custo. Muitas dessas doenças são tratadas com medicamentos que não estão disponíveis na rede pública de saúde e que têm um custo elevado. Isso leva muitas famílias a recorrerem à Justiça para conseguir o acesso aos medicamentos.
A judicialização da saúde tem um impacto direto nas contas públicas federais. A compra de medicamentos de alto custo para atender a demanda judicial representa uma grande fatia do orçamento do Ministério da Saúde. Além disso, a judicialização também pode levar a um desequilíbrio no sistema de saúde, uma vez que as demandas judiciais nem sempre levam em consideração a disponibilidade de recursos e a capacidade de atendimento do sistema de saúde. Embora seja necessário garantir o direito à saúde das pessoas com doenças raras, é preciso lembrar que o sistema de saúde enfrenta o dilema do "cobertor curto". Ou seja, é preciso fazer escolhas e priorizar o atendimento às doenças mais prevalentes.
Isso não significa que as doenças raras devem ser ignoradas, mas sim que é preciso buscar formas de garantir o acesso aos tratamentos de forma mais sustentável. O poder Legislativo tem um papel importante na formulação de políticas públicas para o setor de saúde. É preciso, cada vez mais, buscar soluções que garantam o acesso aos tratamentos de forma mais eficiente e que levem em consideração a realidade do sistema de saúde brasileiro. Além disso, é preciso estimular a pesquisa, a capacitação dos profissionais, e o desenvolvimento de novas terapias para as doenças raras, de forma a ampliar as opções terapêuticas disponíveis e reduzir os custos dos tratamentos. Nesse sentido, campanhas de conscientização e informação sobre as doenças raras são fundamentais para disseminar conhecimento e conscientizar a população, os profissionais de saúde e os órgãos públicos.
A divulgação de informações sobre os direitos das pessoas com doenças raras e sobre as políticas públicas disponíveis também é importante para garantir o acesso aos tratamentos e minimizar o impacto financeiro sobre as famílias. As doenças raras são uma realidade que afeta milhares de famílias brasileiras e merecem a nossa atenção. Toda vida importa.
Diego Garcia, deputado federal, é presidente da Frente Parlamentar de Doenças Raras da Câmara dos Deputados.
