Eu digo X
Mãe cria ONG para divulgar síndrome que é pouco conhecida
A empresária Sabrina Muggiatti, com a ajuda da irmã, montou o projeto Eu Digo X, que se dispõe a divulgar a síndrome e dar apoio a familiares de portadores. A ONG ganhou a simpatia do cantor sertanejo Daniel, que ajuda na divulgação. "Como muitos brasileiros eu também não sabia da existência dessa síndrome que pode ser confundida com outras deficiências, quando na verdade é uma questão genética e uma deficiência especial. A aceitação e a procura por ajuda são muito importantes no processo de tratamento e inclusão dos portadores do X Frágil", diz o cantor, que empresta sua imagem para campanhas de internet e tevê. Daniel, que tem um irmão com paralisia cerebral, também é embaixador das Apaes do Brasil.
Uma das principais lutas do projeto é pelo diagnóstico, que é confirmado por dois exames laboratoriais: o PCR para X-Frágil, que identifica a presença do gene em funcionamento no organismo, e o Southern Blot, que vê quem é afetado pela doença. O primeiro teste é considerado barato e simples; já o segundo é caro e feito em apenas dois lugares no Brasil. "Nos Estados Unidos, o diagnóstico é feito já no Teste do Pezinho, quando a criança nasce. Queremos que se faça uma lei para que aqui também seja feito assim, porque quanto mais cedo é o diagnóstico, melhor a criança responde ao tratamento", diz Sabrina.
A ONG Eu Digo X também capta recursos junto a empresas e dá suporte a familiares com exames médicos e remédios, entre outras ações.
Saiba mais
A Síndrome do X Frágil é confundida com o autismo, mas ela apresenta sintomas específicos em cada fase do desenvolvimento do portador. Conheça os sintomas principais:
- Deficiência Intelectual
- Dificuldade motora
- Orelhas, queixo e testa proeminentes
- Face alongada
- Palato alto
- Hiperextensabilidade de joelhos, mãos, punhos e dedos
- Convulsões
- Comportamento similar ao autismo
- Repete informações ao falar e se confunde facilmente
- Dificuldade de contato físico
Até os 8 anos de idade, Jorge era tratado pela mãe, a empresária Sabrina Pizzato Muggiatti, como uma criança portadora de autismo. Um diagnóstico novo, no entanto, revelou que o menino era, na verdade, portador da chamada Síndrome do X Frágil (SXF). Também chamada Síndrome de Martie & Bell, é uma doença genética e hereditária causada pela mutação de um gene no cromossomo X e uma das síndromes cromossômicas mais comuns.
Sabrina conta que comparava o desenvolvimento de Jorge com o da outra filha, mais velha, e via diferenças desde que o menino tinha 10 meses de idade. "Levamos ele a um neurologista e apenas sabíamos que ele tinha um atraso no aprendizado. Se tivéssemos mais informações sobre a doença, poderíamos tê-la identificado mais cedo", lamenta Sabrina.
Gene
A bióloga geneticista Ingrid Barbato, da Associação Catarinense do X Frágil, fundada em 2001 para estudar e mapear a incidência da síndrome no país, explica que a condição é causada pelo gene Fragile Mental Retardation 1 (FMR1), que produz uma proteína que atua no sistema nervoso em áreas como a coordenação motora, a habilidade para a matemática, a memória, o comportamental e a cognição. "Existem casos da doença em que a pessoa é pouco afetada intelectualmente, e os sintomas podem variar muito de caso para caso, mas em geral, as pessoas com o X Frágil apresentam orelhas, queixo e testa proeminentes e face alongada, além de uma elasticidade nos dedos das mãos", detalha.
Outros sintomas incluem convulsões e comportamento similar ao do autismo, mas com algumas diferenças. "O portador faz contato visual e é mais falante, no que difere do autismo. Mas também é tímido e passa por momentos de irritação e tem problemas no aprendizado", completa Sabrina. Depois de diagnosticado, Jorge, hoje com 10 anos, faz tratamentos fonoaudiológicos e psicomotores. Os medicamentos, por sua vez, o ajudam a lidar com a ansiedade, a insônia e o nervosismo.
Síndrome não se manifesta para todos
Não há dados sobre a incidência da Síndrome de Martie & Bell no Brasil. Estima-se que no mundo ela atinja uma em cada quatro mil mulheres e um em cada oito mil homens, tornando-a uma das mais recorrentes depois da Síndrome de Down, que afeta um em cada mil nascimentos.
Entretanto, a deficiência do gene pode ou não se manifestar, e no caso de portadores não-manifestos da síndrome, os chamados pré-mutados, a incidência pode ser ainda maior: uma em cada 280 mulheres carregam o gene e não sabem. No caso dos homens, um a cada 800 pode ser portador, de acordo com a geneticista Ingrid Barbato. "A doença pode se manifestar geração sim, geração não, mas não há uma regra para isso."
A manifestação da doença se dá pela quantidade de repetições de CGG (citosina, guanina, guanina), uma sequência de bases nitrogenadas no DNA. "As pessoas normais têm até 54 repetições de CGG e então a sequência é interrompida por uma sequência AGG [com atimina no lugar da citosina]. Quem tiver mais do que isso, até 200 repetições, é pré-mutado. E em pessoas que têm mais do que isso, a síndrome se manifesta", detalha Ingrid.
Mesmo assim, existem diagnósticos ligados à síndrome em sua forma pré-mutada. A Insuficiência Ovariana Primária associada à SXF (FXPOI) acomete 22% das mulheres que apresentam o gene pré-mutado e se caracteriza por uma redução da fertilidade, menopausa precoce, disfunção ovariana e irregularidade menstrual. Já nos homens, a Síndrome de Ataxia/tremor associada à SXF (FXTAS) pode ocorrer em até 40% dos portadores do gene. Trata-se de uma condição neurológica comumente confundida com Alzheimer ou mal de Parkinson, que tem como principais sintomas uma perda gradual da cognição e da memória, variação brusca de humor e problemas de equilíbrio, explica a geneticista.
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