Doença esbarra no diagnóstico

Até os 8 anos de idade, Jorge era tratado pela mãe, a empresária Sabrina Pizzato Muggiatti, como uma criança portadora de autismo. Um diagnóstico novo, no entanto, revelou que o menino era, na verdade, portador da chamada Síndrome do X Frágil (SXF). Também chamada Síndrome de Martie & Bell, é uma doença genética e hereditária causada pela mutação de um gene no cromossomo X e uma das síndromes cromossômicas mais comuns.

Sabrina conta que comparava o desenvolvimento de Jorge com o da outra filha, mais velha, e via diferenças desde que o menino tinha 10 meses de idade. "Levamos ele a um neurologista e apenas sabíamos que ele tinha um atraso no aprendizado. Se tivéssemos mais informações sobre a doença, poderíamos tê-la identificado mais cedo", lamenta Sabrina.

Gene

A bióloga geneticista Ingrid Barbato, da Associação Catarinense do X Frágil, fundada em 2001 para estudar e mapear a incidência da síndrome no país, explica que a condição é causada pelo gene Fragile Mental Retardation 1 (FMR1), que produz uma proteína que atua no sistema nervoso em áreas como a coordenação motora, a habilidade para a matemática, a memória, o comportamental e a cognição. "Existem casos da doença em que a pessoa é pouco afetada intelectualmente, e os sintomas podem variar muito de caso para caso, mas em geral, as pessoas com o X Frágil apresentam orelhas, queixo e testa proeminentes e face alongada, além de uma elasticidade nos dedos das mãos", detalha.

Outros sintomas incluem convulsões e comportamento similar ao do autismo, mas com algumas diferenças. "O portador faz contato visual e é mais falante, no que difere do autismo. Mas também é tímido e passa por momentos de irritação e tem problemas no aprendizado", completa Sabrina. Depois de diagnosticado, Jorge, hoje com 10 anos, faz tratamentos fonoaudiológicos e psicomotores. Os medicamentos, por sua vez, o ajudam a lidar com a ansiedade, a insônia e o nervosismo.

Síndrome não se manifesta para todos

Não há dados sobre a incidência da Síndrome de Martie & Bell no Brasil. Estima-se que no mundo ela atinja uma em cada quatro mil mulheres e um em cada oito mil homens, tornando-a uma das mais recorrentes depois da Síndrome de Down, que afeta um em cada mil nascimentos.

Entretanto, a deficiência do gene pode ou não se manifestar, e no caso de portadores não-manifestos da síndrome, os chamados pré-mutados, a incidência pode ser ainda maior: uma em cada 280 mulheres carregam o gene e não sabem. No caso dos homens, um a cada 800 pode ser portador, de acordo com a geneticista Ingrid Barbato. "A doença pode se manifestar geração sim, geração não, mas não há uma regra para isso."

A manifestação da doença se dá pela quantidade de repetições de CGG (citosina, guanina, guanina), uma sequência de bases nitrogenadas no DNA. "As pessoas normais têm até 54 repetições de CGG e então a sequência é interrompida por uma sequência AGG [com atimina no lugar da citosina]. Quem tiver mais do que isso, até 200 repetições, é pré-mutado. E em pessoas que têm mais do que isso, a síndrome se manifesta", detalha Ingrid.

Mesmo assim, existem diagnósticos ligados à síndrome em sua forma pré-mutada. A Insuficiência Ovariana Primária associada à SXF (FXPOI) acomete 22% das mulheres que apresentam o gene pré-mutado e se caracteriza por uma redução da fertilidade, menopausa precoce, disfunção ovariana e irregularidade menstrual. Já nos homens, a Síndrome de Ataxia/tremor associada à SXF (FXTAS) pode ocorrer em até 40% dos portadores do gene. Trata-se de uma condição neurológica comumente confundida com Alzheimer ou mal de Parkinson, que tem como principais sintomas uma perda gradual da cognição e da memória, variação brusca de humor e problemas de equilíbrio, explica a geneticista.