Diagnóstico
Exames não detectaram alteração nos genes
Assim que Vinicius, 6 anos, foi diagnosticado com autismo, há 4 anos, o menino tem feito vários exames no Brasil e no exterior, a maioria para excluir outros fatores que poderiam estar causando seu atraso na fala, a falta de interação social e o comportamento estereotipado. "Com o diagnóstico não é fácil entender que em poucos dias o seu filho não é mais uma criança normal e que terá de receber muita dedicação para se desenvolver. Sabíamos que ia ser uma batalha para toda a vida", conta a mãe de Vinicius, Angela Caramori Capucho.
Antes de tentar um segundo filho, o casal teve aconselhamento genético, mas não foi possível uma previsão, pois os exames de Vinicius não conseguiram detectar uma alteração genética. Mesmo com receio, decidiram arriscar. A família aumentou. Catharina, 3 anos, não tem nenhum sinal do transtorno. Ela também espera ansiosa por descobertas científicas que possam ajudar o desenvolvimento do irmão.
Hoje é celebrado o Dia Mundial da Conscientização do Autismo, data instituída pela Organização das Nações Unidas (ONU) para provocar o debate em todo o mundo sobre o transtorno, cujos diagnósticos têm crescido de forma expressiva nos últimos anos. Descrito pela primeira vez há mais de sete décadas, até hoje o autismo tem desconhecidas as suas causas, ainda discute-se os tratamentos mais adequados e não há sinal de possibilidades de cura. À medida que o autismo ganha mais visibilidade, maior é a pressão sobre a ciência por resultados que deem pistas sobre o transtorno.
Mas é cada vez mais visível o esforço da comunidade científica para desvendar a "caixa preta" do autismo. Uma iniciativa de pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP), por exemplo, conta com a contribuição de familiares de crianças com autismo para estudar a reprogramação celular a partir de dentes de leite doados à instituição. Mais de três mil pessoas já foram cadastradas.
Pela reprogramação celular, são produzidas células do cérebro, como os neurônios. "A única forma de entender o autismo é por meio de pesquisas feitas com as células de quem tem autismo, e já temos resultados preliminares. Estamos começando a entender como funcionam as células do cérebro dos autistas, criando hipóteses e testando medicamentos", diz a pesquisadora Patrícia Beltrão Braga, que coordena o projeto em parceria com o neurocientista Alysson Muotri, da Universidade da Califórnia.
Influência dos genes
A análise genética também tem sido usada tanto para tentar descobrir a causa do autismo como para direcionar tratamentos e aconselhamento genético. Exames recentes têm permitido observar que ao menos um quarto dos casos de autismo têm causa genética, pois 25% das pessoas com o transtorno apresentam a falta de um micropedaço de um cromossomo, segundo o pesquisador Salmo Raskin, pediatra especializado em Genética Médica e professor universitário.
"Se descobrimos uma alteração genética, isso abre caminho para que possamos descobrir um tratamento também. Cada gene produz uma proteína. Se há alterações nos genes, há alteração nas proteínas. Estamos começando a enxergar quais são as proteínas envolvidas no processo do autismo."
A análise genética também pode ajudar a prever se um casal que tem um filho com autismo tem mais chances de ter outro com o transtorno. A probabilidade é de cerca de 7% se um dos pais também tiver alteração genética específica, caso contrário é de 1%, como qualquer outro casal. "Hoje não temos como prevenir essa alteração genética, mas estamos começando a encaixar pecinhas deste quebra-cabeças e chegando perto de entender o que acontece no nível bioquímico quando se fala em autismo."
Serviço
Saiba mais sobre o projeto Fada do Dente e veja como participar pelo site projetoafadadodente.com.br
70 milhões de pessoas são afetadas pelo Transtorno do Espectro Autista (TEA), de acordo com a Organização das Nações Unidas (ONU). Cada casal que tem um filho hoje tem 1% de chance de que ele seja diagnosticado com autismo, probabilidade cerca de sete vezes maior que a de um diagnóstico de Síndrome de Down.
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