Curitiba terá equipamento capaz de identificar 32 doenças genéticas

Gustavo Henrique Gervázio, 19 anos, tem uma síndrome rara chamada Smith-Lemli-Opitz – uma doença genética que causa má formação congênita e retardo mental. Gustavo só recebeu o diagnóstico aos 16 anos. E ele não é exceção. Cerca de 60% das crianças atendidas em escolas especiais não têm diagnóstico sobre o motivo que gerou o problema. Um equipamento que pode mudar esta estatística está chegando a Curitiba em 30 dias. Trata-se do espectrômetro de massa para triagem neonatal – aparelho capaz de identificar 32 doenças genéticas com uma amostra de 3,2 mililitros de sangue. No Brasil, só existe outro equipamento igual em um centro particular no Rio de Janeiro.

"Lutei por vários anos para ter o diagnóstico de meu filho. Vários médicos diziam apenas que ele tinha retardo mental, busquei o diagnóstico exato para saber como tratá-lo", conta a mãe de Gustavo, a enfermeira Marli Gervázio. Com a diagnóstico, Marli descobriu que a doença do filho é caracterizada pela deficiência ou ausência de uma enzima que atua na síntese do colesterol. "Hoje, com uma dieta rica em colesterol, amenizo os sintomas. Se tivesse descoberto isso antes, teria evitado muito sofrimento", diz.

Com o equipamento, será possível fazer diagnóstico precoce de doenças genéticas como essa, assim como preveni-las em alguns casos, tratá-las precocemente e atuar no aconselhamento genético aos pais. "O equipamento é uma evolução do teste do pezinho, que faz a identificação de apenas quatro doenças", explica o presidente da Fundação Ecumênica ao Excepcional (Fepe), José Alcides Marton.

A expectativa é de que o aparelho esteja em funcionamento em meados de 2007. "A instalação e o treinamento de pessoal leva tempo", explica Marton. O equipamento custa próximo de R$ 685 mil e foi comprado pela Fepe, com recursos do governo estadual. Para fazer o exame os pais deverão arcar apenas com os custos dos reagentes.

"O custo para realizar a triagem de quatro doenças pelo teste do pezinho convencional é similar ao necessário para a triagem de mais de trinta doenças genéticas pelo espectrômetro de massa", explica o diretor da PerkinElmer, empresa fabricante do equipamento, Jan Ostrup. "Com o tempo, esperamos que o Ministério da Saúde perceba o custo-benefício do exame e passe a cobrí-lo, assim como faz com o teste do pezinho", diz Marton.

Ostrup ressalta que o novo aparelho não substitui o teste do pezinho convencional. "As doenças identificadas pelo teste do pezinho convencional são diferentes das que são identificadas pelo novo equipamento", alerta.

- Serviço: Mais informações pelo telefone (41) 3362-1890 ou no site www.fepe.org.br.