O inventário genético inclui as doenças hereditárias, aquelas transmitidas entre gerações e que podem ou não se manifestar durante a vida – muitas pessoas possuem as alterações genéticas que caracterizam a doença, mas não desenvolvem a enfermidade.
O médico geneticista Salmo Raskin explica que há dois grupos de doenças genéticas hereditárias. O primeiro engloba as doenças genéticas hereditárias recessivas. Para desenvolvê-las, o indivíduo tem obrigatoriamente que ter as duas cópias do gene alteradas (tanto a herdada da mãe e a herdada do pai). O outro grupo engloba as doenças genéticas hereditária dominantes, como a acondroplasia (nanismo). Aqui, basta que o indivíduo tenha uma cópia do gene alterada para desenvolver a doença.
Raskin ressalta que, hoje, a medicina pode intervir e auxiliar casais que não desejam correr o risco de transmitir alguma doença hereditária para seus descendentes. É possível testar genes específicos (geralmente quando os genitores sabem que existem casos daquela doença na família) para mais de seis mil doenças hereditárias.
A maior parte delas é causada por alterações genéticas em um único gene – nesses casos, o aparecimento da doença depende quase que exclusivamente da propensão genética. São doenças raras. Há outras, no entanto, cerca de cem, bastante comuns – essas são resultado de alterações em múltiplos genes e da influência de fatores ambientais. Diabetes, câncer e depressão são exemplos de doenças em que componentes genéticos e ambientais estão presentes igualmente.
