Quadro raro dificulta novos tratamentos

Não existem pesquisas indicando a prevalência da adrenoleucodistrofia (ADL) no Brasil. Há limitações para se estabelecer a incidência em função da dificuldade do diagnóstico. As enfermidades que atacam o sistema nervoso não apresentam, em geral, padrão de sintomas. Apesar de não haver tratamento, os médicos conhecem as três principais formas de manifestação: a neonatal age nos primeiros meses de vida; na clássica ou infantil, a doença se desenvolve entre 4 e 10 anos; existe o padrão adulto, que ocorre na adolescência ou fase adulta. "Quanto mais grave o defeito do cromossomo, mais precocemente incide a doença", explica Maria Julia.

Em outros países, já se registra a prevalência. Na Austrália, há 1 caso para cada 60 mil nascimentos; 1 para 200 mil na Holanda; e uma ocorrência a cada 100 mil nos Estados Unidos. "A variação acontece de país para país porque depende da frequência de pessoas com o gene na população", esclarece Salmo Raskin, médico geneticista, professor da Universidade Positivo e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica. De acordo com Raskin, alguns casos de morte súbita em bebês podem ser decorrentes da ADL. "Os sinais clínicos não são muito conhecidos pelos médicos por se tratar de uma doença incomum", diz.

A raridade da enfermidade torna o seu tratamento ainda mais complicado – o Óleo de Lorenzo, por exemplo, foi desenvolvido pelo pai de um portador. "Que laboratório vai desenvolver um medicamento que terá poucos interessados?", questiona Linda. De acordo com Raskin, houve mudança desse "conceito do lucro" nos últimos dez anos. "Já existem tratamento para cinco ou seis doenças causadas por outras alterações de enzima. Foram elaborados por acadêmicos, que patentearam e venderam para laboratórios", diz.