O índice de fenilcetonúria no Paraná é menor que a taxa no resto do Brasil. Enquanto no país há um caso para cada grupo de 20 mil nascidos vivos, no Paraná a taxa cai para um caso a cada 25 mil. Há mais freqüência em caucasianos e menos em judeus Askenazi e negros. A doença praticamente não existe na Finlância, apresenta incidência de um para cada 6 mil na Islândia e de um para cada 60 mil no Japão. É uma das cinco doenças detectadas pelo teste do pezinho, que nos 399 municípios do Paraná é feito pela Fundação Ecumênica de Apoio ao Excepcional (Fepe).
A fenilcetonúria, ou PKU, afeta o metabolismo do aminoácido fenilalanina, fazendo com que o organismo não o metabolize. Em excesso no sangue, ataca principalmente o cérebro, podendo causar retardo mental. O tratamento consiste em dieta à base de alimentos sem fenilalanina. O problema é verificado ao nascer e as anormalidades metabólicas começam a aparecer quando a criança começa a ingerir proteínas (leite). Então a fenilalanina, o ácido fenilpirúvico, o ácido fenilático e outros metabólitos são liberados na urina, que fica com um cheiro forte.
Caso a enfermidade não seja diagnosticada e tratada logo após o nascimento, a criança desenvolve sintomas neurológicos como irritabilidade, hiperatividade e crises compulsivas entre os 6 e os 18 meses de vida, podendo em mais de 99% dos casos tornarem-se retardadas mentais de forma moderada ou aguda. Se tratada, a criança tem um desenvolvimento normal. (MK)
