Recentemente estive conversando com uma mãe sobre autismo sindrômico e não sindrômico e ela me apresentou uma pontuação interessante: Se colocarmos 100 crianças em uma sala, podemos agrupá-las em 10 grupos de 10 crianças, considerando a proximidade de seus desenvolvimentos e assim reclassificar o autismo, o que seria útil para mapear o tratamento. Eu respondi que era mais ou menos isso que cientistas tentavam fazer, e ela me questionou, então, por que ainda mantemos crianças com representações tão diferentes de seus sintomas sob o mesmo “guarda-chuva” do autismo?
O tema é instigante e me motivei a escrever sobre autismo sindrômico e não sindrômico e, para isso, vou usar a construção de uma situação hipotética. Pense que 100 crianças vão se consultar com um médico e, ao analisar cada uma dessas crianças, o médico percebe que as 100 possuem características do espectro autista. Passado um mês, as crianças voltam para o médico e ele pede para que as mães conversem entre si e se agrupem em 10 grupos de 10 pessoas, conforme a semelhança de desenvolvimento e intensidade dos sintomas de seus filhos.
Supondo que, no “Grupo A”, as 10 crianças possuem além das características do quadro de espectro autista, algumas outras características peculiares que chamam a atenção do médico, como, por exemplo, a característica de regressão da capacidade de comunicação, desaceleração da velocidade de desenvolvimento craniano e bruxismo. O médico envia as 10 crianças desse grupo para um exame genético e percebe que 80% delas têm “mutação de ponto”, enquanto 5% têm delações em MECP2. Ele denomina esse grupo de Síndrome de Rett.
Esse “Grupo A” é então classificado como autismo sindrômico. Quando há um grupo de pessoas autistas com características específicas, em que a etiologia (causa) – é conhecida ou aparente. Exemplos de autismo sindrômico incluem a esclerose tuberosa, a síndrome de Angelman, a síndrome do X frágil (fra-X), a síndrome velocardiofacial, a rubéola congênita, entre outros.
No nosso exemplo, observe-se que o “Grupo A” não deixa de manifestar as características dos demais autistas, uma vez que presentes as características do diagnóstico clínico. Assim como o Grupo A foi classificado com etiologia aparente, os demais grupos continuam sendo estudados pelo médico para que sejam identificados fatores de diferenciação e etiologia conhecida ou aparente. Porém, enquanto tais grupos permanecerem sem essa especificação, serão considerados como “autistas não sindrômicos”.
Embora o médico de nosso exemplo ainda tenha 9 grupos baseados em aproximação de características, não é possível dizer que, entre esses nove grupos há um biomarcador demonstrável ou que esses grupos podem ser separados por etiologia aparente. Assim, as mães de crianças do grupo B reconhecem que seus filhos têm apresentação dos sintomas de forma mais parecida que com as crianças do grupo C, mas isso não é realmente um marcador. Ou seja, não basta falar maior ou menor capacidade de comunicação, maior ou menor quantidade e intensidade de distúrbios sensoriais, etc. É preciso marcadores específicos de diferenciação e principalmente uma etiologia conhecida ou aparente. Ou seja, quando a causa específica gera uma característica clínica específica é que surge uma nova espécie de autismo sindrômico. À medida que cada uma das etiologias é descoberta, o número de indivíduos com autismo não sindrômico (ou idiopático, como alguns chamam) diminui.
Essas classificações surgem após intensa pesquisa e, como vimos, critério definidos. Apenas com classificação criteriosa é possível igualmente que as pesquisas direcionadas sejam criteriosas e concretas. A tendência é que, aos poucos, sejam definidos mais e mais grupos de autismo sindrômico. Pesquisas sobre intervenções em autistas não sindrômicos tendem a ser mais difíceis, pois não podem levar em consideração um fator genético específico. Quando mais específico o conhecimento de um quadro, evidentemente que é um facilitador das pesquisas científicas.
Quer sugerir um tema ou contar sua história? Quer partilhar como é ser autista ou sua vivência como pai/mãe de uma criança/adolescente com autismo? Vou adorar ouvir você! (contato@baptistaenascimento.com.br)
Hanna Baptista – redatora do Diário de Autista, advogada, e mãe de uma linda criança autista.
